Sponsortocht

WEZEP - Vier augustus vertrekken Enrico, Max, Kevin, Romano, Mitchell en Joey naar Parijs, om vervolgens in 3 dagen terug naar Wezep te fietsen. Het begon allemaal met een grap, maar hoe vaker ze het er over hadden hoe enthousiaster ze werden. In samenwerking met Nummer 13, Buro voor straathoekwerk, zijn de zes serieus aan de gang gegaan. Een stuk fietsen is leuk, maar ze willen er graag iets goeds mee doen. Daarom is er een goed doel uitgekozen waar de jongens geld voor op willen halen. Het goede doel is Stichting Terre, een stichting die onderzoek doet naar het syndroom van Rett. Het syndroom van Rett is een ziekte die vooral bij meisjes voorkomt, zo ook bij het nichtje van één van de jongens. Het is een doel wat dichtbij staat en wat hen raakt. Daar doen zij graag iets voor.

Lees het verhaal van de familie:

In juni 2011 werd onze prachtige meisje Indy geboren. Indy was een hele makkelijke baby, je hoorde haar bijna nooit. De eerste maanden van haar leven ontwikkelde ze zich zoals iedere andere baby. Ze groeide goed, lachte veel, tong uitsteken, rollen, speelgoed pakken etc. Maar Indy maakte nooit aanstalten om te gaan staan, ze trok altijd haar beentjes op. Had geen idee wat ze ermee kon. We zijn hiervoor naar de fysiotherapeut gegaan en Indy ging figuurlijk kleine stapjes vooruit. Daarentegen was haar fijne motoriek meer dan prima. De artsen dachten daardoor dat ze zich op haar fijne motoriek richtte en haar grove motoriek later wel bij zou trekken. Toch voelde dit voor ons niet goed en uiteindelijk zijn we in een hele medische molen beland. Vele bloed- en urineonderzoeken ondergaan, een MRI scan, een EEG, echo's, naalden in haar beentjes om de zenuwen te testen, noem het allemaal maar op. Er werd aan diverse syndromen en stofwisselingsziektes gedacht, maar telkens waren de uitslagen negatief.

En toen... toen kwam de dag dat het ons opviel dat het zelf vasthouden van haar drinkbeker moeilijk ging, het zelf eten lastig werd. Uiteindelijk lukte dit allemaal helemaal niet meer en zo kon ze bijvoorbeeld ook niet meer zelf gaan zitten. In plaats van dat ze zichzelf verder ontwikkelde, verloor ze juist allemaal vaardigheden. Ook de woordjes die ze eerder kon zeggen, zei ze niet meer. Nogmaals bij de Klinisch Geneticus in Groningen aangeklopt. Ze gingen nu aan andere ziektebeelden denken en wilden haar testen op het Rett Syndroom.

Op 24 januari jongstleden ging de telefoon, we weten het nog als de dag van gisteren... Indy was positief getest op een afwijking op het MECP2 gen, kortom ons meisje heeft het Rett Syndroom. En toen werd alles anders, de wereld zakte onder onze voeten vandaan. Hoe moet het nu verder? Wat staat ons te wachten? We weten nu dat alles heel onzeker is, een groot deel van de meisjes heeft (zware) epilepsie, ademhalingsproblemen, scoliose, heeft slaapproblemen, doet aan tandenknarsen, zullen waarschijnlijk nooit (meer) kunnen praten en zo zijn er nog tal van nare symptomen.

Gelukkig is er sinds 2011 een Rett Expertisecentrum in Maastricht. Er kan hier onder andere een hersenstamonderzoek plaats vinden. Met als doel elk meisje en jongen een zo goed mogelijk leven te bieden. Genezen kan helaas (nog) niet, hiervoor zijn nog vele onderzoeken nodig. Het Rett Syndroom is nog erg onbekend en daardoor zijn we erg blij met deze actie! Onderzoek is echt hard nodig!!!

Indy is voor ons het liefste, mooiste, grappigste en vrolijkste meisje en zus die er maar is. We zullen moeten vechten tegen het monster dat Rett heet, maar dat doen we met alle liefde zodat we hopelijk heel lang van Indy mogen genieten!

Om een reactie te geven moet u ingelogd zijn op deze website.

Reacties mogelijk gemaakt door CComment' target='_blank'>CComment